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是否要做遗传病基因检测 要这样考虑

来源:/news/58.html   发布时间:2018-11-30

         这是一个临床上比较实际的问题,一般可能会认为:“这还用问,要对怀疑遗传病的患者做基因检测啊。”那下一个问题就来了,怎么能知道患者是不是遗传病?


         遗传病是以机制定义的,而非临床特征定义的,所以根据临床特征是很难判断患者是不是遗传病的。


         有神经科医生说:“我们这没有遗传病,只是专门看癫痫病的。”殊不知,大部分癫痫其实和遗传病有关!


         还有医生说:“这孩子没有家族史啊,不能算遗传病,顶多算疑难杂症。”殊不知,根据智因东方(原德易东方)数万例中国遗传病患者大数据统计,绝大多数遗传病没有家族史,只是散发,患儿的基因突变有可能来自新生(De novo)突变(占显性遗传病半数以上),也有可能缘于父母的遗传负荷巧遇在同一个基因上(占隐性遗传病半数以上)。



         还有医生说:“患儿是好几岁才发病的,遗传病不是先天的吗?”殊不知,遗传病和先天病是独立无关的两个概念,遗传病可以是先天起病,也可以后天起病;先天病可能来自遗传因素,也有可能来自环境因素。

基因检测


         就是因为上述的认识误区,因为医生对遗传病不了解,可以说,有太多的有必要做基因检测的患儿并没有做基因检测,诊断仍然停留在经验诊断而非精准诊断,治疗仍然停留在对症治疗而非精准治疗,有太多的疾病最终的诊断结果是无奈的四个字:“疑难杂症”,有太多的治疗无果都成了无头公案。


         不做基因检测,很难弄清楚一个患者的疾病是不是遗传病;


         不做基因检测,很难做到精准治疗;


         不做基因检测,也无法对患者家属进行再生育的指导。


         因此,我们的看法是:


         凡临床诊断不清的疾病,都有必要做基因检测,无论是否怀疑是遗传病,无论是否存在家族病史。


         当然,对于临床上怀疑是遗传病的,或者有家族病史的,就更有必要做基因检测。

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